问题描述：我妈妈的一个远房亲戚前不久去医院做检查发现有遗传疾病，所以现在的我心里比较担心，害怕肚子里面的宝宝染色体有异常，就咨询了一个朋友，她让我去做一个羊水穿刺检查看看情况，刚得
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不一定。虽然说通常情况下做羊水穿刺检查后结果显示cnv正常一般染色体就没有多大问题，但这并不是百分之百的，还是有异常的可能，因为cnv只能检查出染色体序列是否完整，是否存在染色体缺失或异常增多的情况，但无法检测出染色体的位置和排列顺序，所以还需要做染色体核型分析检查来做进一步判断。
CNV通常指拷贝数变异，是基因组结构变异的一大重要组成部分，也是人类疾病的重要致病因素之一，所以在怀孕期间是非常有必要做这项检查来评估胎儿的健康程度，但基因正常者大部分情况下染色体正常，但由于CNV检测的范围有限，所以也有可能是不正常的。
1、正常：如果孕妇没有其他基因疾病或遗传疾病的家族史，CNV正常那么染色体就是正常的，因此大部分情况下是没有多大问题的；
2、不正常：不过基因是染色体上所携带的遗传物质，即便携带的遗传物质一样，但是染色体也可能会存在结构异常，所以CNV正常并不代表染色体就一定正常，需要做进一步的检查，一般建议CNV和核型一起做。
总之，如果在怀孕期间胎儿发育良好，夫妻双方也没有存在染色体异常的情况，那么一般问题是不大的，但如果前期做检查的时候各项指标就存在问题，那么就要引起重视了，是否正常还需要做进一步检查后才能得到结论，所以这就是孕期为何要定期做检查的缘故，能够帮助医生从多个方面结合考虑。
